A síndrome de Marfan e seus aspectos odontológicos: relato de caso e revisão da literatura / Dental aspects of Marfan syndrome: case report and review of the literature

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, de caráter hereditário, com grande variabilidade de expressão clínica. Afeta fundamentalmente os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Sua etiologia está relacionada a mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1),* localizado no cromossomo 15 (15q21.1). As alterações dento-faciais presentes na síndrome, além de outras características relacionadas ao sistema estomatognático, tornam importantes o reconhecimento desta condição e o adequado manejo do paciente pelo profissional da Odontologia. O objetivo deste artigo é revisar a literatura que relaciona a SM à Odontologia.

The Marfan syndrome is an inheritable connective tissue disease, with variable clinical expression. The disease affects specially the skeletal, cardiovascular and ocular systems. Mutations in the gene coding for fibrillin on chromosome 15 (FBN1) are known to cause Marfan syndrome. The dentofacial abnormalities present on the disease, as well as other stomatognathic characteristics, make the recognizing and correct managing of these patients important. This paper resumes some of the most important aspects about SM related to Dentistry.

Estudo familiar de pacientes com anomalias associadas às fissuras labiopalatinas no Serviço de Defeitos de Face da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul / Family study in orofacial clefts associated anomalies patients in the Serviço de Defeitos de Face of Pontifícia Universidade Católica of Rio Grande do Sul

No presente estudo, foi examinada uma amostra de 20 pacientes, portadores de anomalias associadas às fissuras labiopalatinas do Serviço de Defeitos de Face da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (SDF/PUCRS). Sessenta por cento dos pacientes pertenciam ao gênero masculino. Oitenta e cinco por cento eram caucasóides e 15 por cento negróides. Quarenta por cento da amostra era composta por portadores de fissuras labiopalatinas associadas a anomalias maiores(associações, seqüências, síndromes e cromossomopatias) e 60 por cento a anomalias menores. O número total de pacientes com anomalias associadas às fissuras com envolvimento de lábio e palato foi significativamente maior (p=0,035) do que aqueles com anomalias associadas às fissuras labiais e às fissuras palatinas. O número de anomalias de extremidades e esqueleto ósseo foi estatisticamente significativo, em relação ao número total de anomalias menores (p=0,037).

Fissuras labiopalatinas em gêmeos: relato de caso / Cleft lip and palate in twins: a case report

As fissuras labiopalatinas têm acompanhado a existência da humanidade, sendo consideradas as mais comuns dentre as malformações congênitas faciais. Este relato tem como objetivo apresentar um caso de gêmeas portadoras de fissura labiopalatina, discutindo as possíveis causas genéticas e ambientais dessa malformação nas pacientes e em seus familiares afetados.

Micronúcleo: um importante marcador biológico intermediário na prevenção do câncer bucal / Micronuclei: an important intermediate biomarker on oral cancer prevention

A preocupação com a prevenção do câncer da boca e da orofaringe tem motivado diversos estudos epidemiológicos que, apesar de serem úteis em identificar fatores de risco, os indivíduos da amostra já tinham desenvolvido a neoplasia maligna. Outros estudos são conduzidos para investigar a incidência de leucoplasias e segundo tumor primário em indivíduos submetidos a um determinado agente de prevenção. Nesses estudos, entretanto, as alterações celulares são constatadas num momento avançado. Este trabalho se propõe a discutir o papel do micronúcleo, uma alteração cromossômica capaz de refletir a exposição dos indivíduos a carcinógenos, como marcador biológico intermediário na prevenção do câncer bucal e na avaliação de estudos prospectivos

Síndrome de Down: aspectos gerais e odontológicos / DownÆs Syndrome: aspects of general and dental

A síndrome de Down, também denominada de mongolismo ou trissomia do cromossomo 21, está associada a várias anormalidades craniofaciais e dentais. O primeiro relato ocorreu em 1866, pelo médico inglês John Langdon Down, daí a denominação dessa síndrome. Epidemiologistas têm relacionado essa doença à idade materna avançada. O objetivo deste artigo é realizar uma revisão bibliográfica sobre os aspectos físicos e mentais da trissomia do cromossomo 21, uma vez que esses pacientes normalmente apresentam incidência alta de agenesia dentária, anormalidade da língua, maloclusão, doença periodontal e, talvez, um menor número de cáries dentárias.

Prevalência de hipodontia na faixa etária de 6 a 16 anos: um estudo radiográfico / Prevalence of hypodontia in 6-16 age range: radiographic study

A hipodontia é uma anomalia que denota a falta de desenvolvimento de um ou mais dentes, sendo freqüentemente detectada em pacientes pediátricos. Pesquisas demonstram a freqüência de hipodontia em diversas populações, mas, devido às diferenças étnicas e genéticas, esses resultados não podem ser generalizados. Sabendo-se da importância das radiografias panorâmicas no diagnóstico deste distúrbio de desenvolvimento dentário, dois examinadores previamente calibrados analisaram 678 radiografias de pacientes atendidos no Serviço de Radiologia da Faculdade de Odontologia da PUCRS, no período de 2000 a 2002. O objetivo foi determinar a prevalência da hipodontia em pacientes de seis e 16 anos de idade, determinando quais os dentes afetados, sua localização e sua distribuição entre os sexos. A hipodontia foi encontrada em 17 casos (2,5 por cento). Através do teste do qui-quadrado, foi constatado não haver diferença significativa de hipodontia entre os sexos masculino e feminino (p=0,271). Os dentes mais ausentes foram os incisivos laterais superiores, seguidos pelos pré-molares superiores. Não houve diferença significativa com relação à localização, podendo ocorrer uni-(47 por cento) ou bilateralmente (53 por cento). O presente estudo permite considerar que a hipodontia é uma anomalia de desenvolvimento dentário cada vez mais freqüente nas diferentes populações, sendo seu diagnóstico precoce de vital importância na prevenção de distúrbios maxilomandibulares. O exame radiográfico panorâmico é imprescindível na detecção dessas anomalias e, quando realizado precocemente, permite estabelecer uma conduta clínica e ortodôntica no momento oportuno.

Anomalias associadas às fissuras labiopalatais em uma amostra de pacientes em tratamento no serviço de defeitos de face da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do sul / Associated anomalies in a sample of cleft lip and palate patients treated at the service for facial defects of the Pontifical Catholic University of Rio Grande do Sul

No presente estudo, uma amostra de cem pacientes do Serviço de Defeitos de Face da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul(SDF/PUCRS) foi examinada em busca da presença de anomalias associadas às fissuras labiopalatais. Cinqüenta e cinco por cento dos pacientes examinados pertenciam ao gênero masculino. A raça branca foi a preponderante, com 96 por cento do total da amostra. Em 80 por cento dos casos, as fissuras eram isoladas; em 8 por cento, as mesmas estavam associadas a síndromes/seqüências/associações/cromossomopatias; em 6 por cento dos casos, as fissuras estavam associadas a anomalias menores; em outros 6 por cento, o diagnóstico foi indefinido. Em todas as categorias de diagnóstico, houve mais de fissura labial com envolvimento de palato. Quanto a antecedentes familiares, houve um equilíbrio, com ligeira diferença em favor da ausência de antecedentes familiares. Os diagnósticos constantes dos prontuários do referido Serviço foram significativamente (p menor 0,01) diferentes dos diagnósticos finais, principalmente para o grupo das fissuras isoladas. Cerca de 62 por cento dos pacientes foi atendida pela primeira vez no Serviço em idade igual ou superior a 3 anos.

Fibromatose gengival hereditária: apresentação de caso clínico e discussão dos aspectos clínicos, histológicos, genéticos e bioéticos / Hereditary gingival fibromatosis: clinical case report and discussion of the clinical, histological, genetics and bioethical aspects

A fibromatose gengival hereditária (FGH) é descrita como um crescimento lento e progressivo, difuso e benigno dos tecidos gengivais, resultando no recobrimento parcial ou total dos dentes pela gengiva hiperplástica queratinizada, incorrendo em graves transtornos estéticos e funcionais. Pode ainda ocorrer uma predisposição para a formação de bolsas periodontais patológicas em virtude da higienização bucal dificultada, casos em que a hiperplasia gengival assume uma maior gravidade, favorecendo a instalação de periodontopatias inflamatórias crônicas. A sua forma genética mais comum é atribuída a uma herança autossômica dominante relacionada ao cromossomo 2p21. Na revista da literatura sãmo discutidos os aspectos da produção excessiva de matriz extracelular, contribuindo para o aumento de volume gengival e seus mecanismos de regulação; sua heterogenidade e ligações gênicas, bem como seus achados histopatológicos e familiares da FGH, descrevendo a conduta estabelecida para o caso, baseada em aspectos clínicos e bioéticos